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$1,000 게놈

제임스 왓슨과 크레이그 벤터가 벌린 희대의 사건

2007년 5월 31일 아침, 총 여덟 명의 과학자들이 미국 휴스턴의 베일러 의과대학의 한 좁은 방에서 역사적인 기자 회견을 준비하고 있었다. 그들 중에는 DNA 이중나선구조를 최초로 발견해 1962년에 그 업적을 인정받아 노벨상을 수상한 20세기 생명과학 분야의 최고 권위자 제임스 왓슨과 대표적인 미국 생명공학 기업가 조너선 로스버그가 있었다. 2년 전, 그는 자신이 설립한 회사 454라이프사이언시스(454 Life Sciences)를 통해 발명한 기술로, 한 사람의 전체 유전코드를 그전보다 훨씬 빠르고, 정확하게 그리고 값싸게 읽어낼 수 있게 되었다. 그는 테스트를 위해 그 이름도 유명한 제임스 왓슨에게 전화를 걸었고, 이 모든 일이 시작되었던 것이다.

제임스 왓슨의 피에서 뽑아낸 유전코드는 454라이프사이언시스의 기술로 읽혔고, 베일러 의과대학으로 전해져 분석되었다. A, C, G, T 네 개의 트레이드마크로 이루어진 왓슨의 유전코드는 무려 240억 개 문자가 줄줄이 나열되어 있었다. 베일러 의과대학 유전정보센터의 총책임자 리처드 깁스(Richard Gibbs)는 제임스 왓슨에게 유전코드를 전달하며 이렇게 외쳤다. "자! 인류 최초의 개인 유전정보입니다."

사실 그로부터 며칠 전, 워싱턴 D.C의 학자였고 셀레라지노믹스(Celera Genomics)의 CEO인 크레이그 벤터(Craig Venter)는 자신의 유전코드를 비밀리에 읽어내어 미 국립 유전자 데이터베이스에 전송해버린 사실이 있었다. 그러나 왓슨은 진실로 누가 처음이었는지 여부에 크게 관여치 않는 듯했다. 누구의 유전정보가 먼저 읽혔는가 여부를 떠나, 왓슨은 최초로 세상에 드러난 차세대 유전코드 판독 기술의 탄생을 함께 함으로써 그 의미를 더했다.

1990년대 후반, 인간 게놈 프로젝트 연구팀은 10년 가까이 되는 시간을 들여, 천천히 그러나 정확성을 최우선으로 사람의 유전코드를 읽어나가고 있었다. 그런데 셀레라지노믹스가 혜성처럼 나타나 인간의 유전정보를 그들보다 먼저 읽어내서 그를 독점화하겠다는 야심을 공공연히 발표했다. 인간 게놈 프로젝트의 연구자들은 이들의 유전정보 독점을 막아야만 했다. 셀레라와 연구팀은 서로 헐뜯고 비방하기 시작했다. 2000년 6월 26일, 미 대통령 빌 클린턴은 셀레라의 수장 크레이그 벤터와 인간 게놈 프로젝트의 리더 프랜시스 콜린스를 각각 옆에 세우고는 무승부를 외쳤다. 그리고 8개월 뒤, 벤터와 콜린스는 그들이 읽어낸 인류 최초의 유전코드를 각각 「사이언스」와 「네이처」에 동시에 발표했다.

프랜시스 콜린스와 최초의 인간 유전코드 판독에 대해 그 선후를 겨루던 크레이그 벤터는 이번에는 제임스 왓슨과 최초의 개인 유전코드 판독을 두고 싸움을 벌이게 되었다. 사실 벤터는 왓슨보다도 10년 일찍, 자기 자신의 유전정보를 알고자 마음을 먹었던 사람이다. 2002년 10월, 1,000달러 게놈이 언급된 심포지엄 직후 그는 나에게 직접 그 이야기를 해주었다. 크레이그 벤터는 그 당시 한 TV 프로그램에서 2000년에 셀레라지노믹스가 발표한 인간 유전코드라는 것이 사실 대부분 벤터 본인의 것이라고 밝혔다.

크레이그 벤터와 제임스 왓슨이 소위 개인 유전정보를 가진 자들의 모임의 첫 번째 멤버가 된 것이 알려지자 많은 사람들이 개개인의 유전코드를 읽는 것에 관심을 갖게 되었다. 이 유전정보의 출현은 그것이 대중화되리라는 첫 번째 신호탄이었으며, 2011년 현재 한 사람의 유전코드를 읽어내는 데 드는 비용은 무서우리만큼 빠르게 떨어지고 있다.

23이라는 숫자 그리고 당신

23앤드미(23andMe)는 처음으로 일반 대중에게 유전정보를 서비스하기 시작한 회사였다. 23앤드미에게 유전정보 서비스를 받은 사람 중에는 「파이낸셜 타임즈」의 기자인 기디언 래크먼도 있었다. 그는 23앤드미를 직접 찾아갔었는데, 당시 그에게 침을 뱉는 요령부터 유전정보의 처리 과정에 대해 열심히 설명해주었던 한 열정적인 젊은 연구자에게 특히 호기심을 많이 느꼈다고 했다. 그 사람은 바로 구글(Google)의 창업자인 세르게이 브린의 부인이자 23앤드미의 설립자 앤 보이치키였다.

23앤드미라는 굉장히 독특한 이 회사 이름은 보이치키의 아이디어였다. "어느 날 저녁 위키피디아(Wikipedia)에서 인간 염색체에 대한 글을 읽고 있었습니다. 나는 그때 사람이 가지고 있는 스물세 개 염색체를 아름답게 찍어낸 사진을 보고 있었는데, 그 순간 입으로 23……23……음……나……라고 중얼거리고 있었습니다. 그때 내 남편은 부엌에 있었는데, 그가 그것을 듣자마자 오호! 23과 나(23 and me), 이거 아주 좋은데라고 외쳤지요." 공동 설립자인 린다 애비는 그 이름을 듣는 순간 무언가 상쾌한 공기를 들이마시는 느낌이었다고 했다. 그렇게 탄생한 그 이름을 발음할 때는 23에 강조를 하게 되는데, 이는 그 회사가 침팬지의 유전자(염색체 수 24)나 토끼의 유전자(염색체 수 22)가 아닌 인간의 유전정보를 서비스하는 회사라는 것을 강조하는 효과도 있었다.

현재 23앤드미는 한 사람의 전체 유전코드를 읽어내는 것이 아니라, 약 600,000개 정도의 코드만을 부분적으로 읽어내어 유전정보 서비스를 하고 있다. 이는 단지 전체 유전코드를 읽어내는 데 드는 비용이 아직 충분히 떨어지지 않았기 때문이며, 그것이 1,000달러 밑으로 떨어지게 되면 23앤드미는 전체 유전자를 읽어 보다 광범한 정보 분석 서비스를 제공할 것이라고 단언한다.

세상을 바꾸고 싶어 하는 사람들

몇 년 전, 나는 디코드제네틱스(deCODE Genetics)의 공동 설립자이자 그 당시 CEO였던 카리 스테판손과 처음 만났다. 스테판손은 1996년 하버드 의대의 교수 자리를 박차고 나와, 모국 아이슬란드에서 디코드제네틱스를 세웠을 때부터, 항상 좌충우돌하며 논란거리의 대상이 되어왔다. 디코드라는 기업은 아이슬란드 정부와 함께 전 국민의 유전정보를 모조리 읽어내 버린 사건이 있었는데, 수많은 유전학자, 생명윤리학자, 인류학자 그리고 정치가에 이르기까지 그들이 벌인 일에 대해 비판을 해오고 있다. 그러나 아이슬란드 의회의 승인과 국민 대다수의 찬성으로, 디코드는 어마어마한 유전정보 데이터베이스를 만들게 된다. 더군다나 아이슬란드 국민들이 중세부터 지금까지 꼼꼼히 기록해온 가족사에 대한 기록이 더해져 그 데이터베이스는 유전학계의 획기적인 사건으로 기록되었다.

디코드의 인간 유전코드에 대한 연구 결과들은 점차 쌓여갔고, 이는 사람들의 유전코드를 읽어 그에 정보 서비스를 하는 자회사 디코드미(deCODEme)의 설립을 이끌었다. 엄밀히 말하면 디코드미가 최초의 개인 유전정보 서비스회사다. 디코드미는 미국 캘리포니아에 라이벌 회사가 설립되기 단 며칠 전에 세상에 데뷔했다.

스테판손은 나에게 디코드미의 라이벌이라 부르는 회사들은 유전정보를 제대로 분석해내는 회사라기보다는 오히려 마케팅 회사거나 닷컴 거품 때 우후죽순 생겨났던 겉만 번지르르한 회사들이라고 주장했다. "실제 직접 유전코드를 판독하고 연구하는 회사는 우리뿐이오. 23앤드미나 내비지닉스(Navigenics) 모두 연구를 하지 않고, 남이 해놓은 것을 가지고 이용만 하는 것 아니오! 게다가 자신들이 서비스한다고 주장하는 많은 연구 결과들은 실제로 우리가 밝혀낸 거요!"

2005년 6월, 나는 워싱턴 D.C.의 한 기자 회견장에서 약 150명을 초청한 가운데 생명공학 분야의 작은 시상식을 진행한 적이 있었다. 수상자 중 한 명은 디트리히 스테판이라는 사람이었는데, 그는 미국의 뇌과학자로 유아돌연사증후군(sudden infant death syndrome, SIDS)에 대한 유전인자를 밝혀낸 것으로 알려져 있는 사람이었다. 어느 날 내비지닉스라고 하는 개인 유전정보 서비스회사가 나타났다는 언론의 발표에서 우연히 그의 이름을 듣게 되었다. 유명한 LA의 암 연구자인 데이비드 아구스가 내비지닉스의 공동 설립자였고, 놀랍게도 스테판이 다른 한 명이었다.

23앤드미의 오락적 요소와는 달리, 내비지닉스는 암, 당뇨, 심장병과 같은 일반적인 질병을 똑바로 겨냥해 의학 관련 유전정보 서비스를 한다. 내비지닉스 또한 고객의 혈통에 대해서 분석하지만 그것은 23앤드미의 경우와는 다르게, 인종에 따라 달라지는 질병의 위험률을 계산하기 위함이다.

내 유전자와 나

2008년의 어느 멋진 봄날, 나는 샌프란시스코를 출발해 101번 도로의 남쪽으로 차를 몰았다. 나는 내비지닉스의 본사가 위치한 레드우드 시로 향하는 중이었고, 내 유전정보가 분석이 완료되어 그에 대해 상담을 받을 계획이었다. 그 당시 내 유전코드를 통째로 읽어내기 위해 필요한 비용은 250,000달러 이상이었다. 문제는 인간 유전자에 대한 현재의 지식 수준에 기대어볼 때, 나의 유전코드를 읽어 낸다 해도 그 비용보다 가치 있는 정보를 얻을 수 있을지에 아직 확신이 없었다는 것이다. 하지만 내비지닉스는 그 100분의 1의 가격으로 유전정보 서비스를 제공하고 있었는데, 그것이 가능했던 것은 그들이 전체 30억 개 코드 중 0.1퍼센트 정도의 극히 일부분을 읽어내어 분석하기 때문이었다. 그 비중이 물론 적지만, 그들이 읽어내는 코드는 실제로 질병과의 연관성이 어느 정도 밝혀진 부분이며, 따라서 고객들에게 조치 가능한 질병에 대한 의미 있는 정보를 주고 있었다.

작은 체구의 내비지닉스 유전정보 카운슬링 서비스의 책임자 엘리사 레빈은 긴 곱슬머리에 밝은 웃음을 지닌 사람이었다. 2008년 설립 당시, 내비지닉스는 당뇨, 심장병, 비만, 치매, 유방암, 전립선암을 포함한 열여덟 가지 질환에 대한 유전정보 분석 결과를 제공했었는데, 레빈이 내비지닉스에서 하는 일은 전통적인 카운슬링과 전혀 다른 것이었다. 당뇨와 같은 병들은 어떤 유전자에 변형이 있다손 치더라도 다른 요인들이 많이 관여해서 실제 발병 여부는 확률로 계산될 수밖에 없는데, 레빈과 두 명의 동료는 이런 질환에 대한 카운슬링을 해야만 했다. 이런 질병은 유전적인 요인과 환경적 요인에 복합적으로 영향을 받기 때문에 복합질환이라 불린다. 레빈은 이런 복합질환에 대해 유전적 위험을 어떻게 계산하고 확률을 어떻게 구해야 하는지 종종 고민하고는 한다. 그녀는 전문가에 의한 상담 서비스가 내비지닉스의 핵심적인 부분이라고 강조했다.

나는 내비지닉스 이외의 유전정보 서비스회사들에서는 내 DNA를 가지고 무엇을 할 수 있는지 확인해보기로 했다. 디코드미의 리포트에는 내게 어떤 인종의 피가 많이 섞였는지, 내 머리카락과 눈동자의 색깔 그리고 유전성 탈모와 같은 개인의 신체적 특질은 어떠한지에 관한 정보도 있었는데, 이와 함께 30개 이상의 질환에 대해 위험도를 분석해주고 있었다.

나는 23앤드미가 게놈의 가장 깊숙한 부분까지 파고들어 혈통정보와 개인 특성, 유전병 유전인자를 가지고 있는지 여부, 일반 질병에 대한 위험도 등에 대한 정보를 제공한다는 것을 알게 되었다. 다른 회사들은 내 유전자에 아프리카나 아시아 형질의 흔적이 포함되어 있다고 했는데, 23앤드미는 내 유전자가 100퍼센트 유럽인이라고 결론 내렸다.

개인 유전정보 서비스회사들이 같은 질병에 대해 항상 동일한 결론을 내리지는 않는다. 당뇨병의 예를 들어보자. 지금까지 언급된 세 군데 회사 모두 내가 평균보다 위험이 낮다고 분석했는데, 각 회사가 언급한 위험의 정도는 서로 판이하게 달랐다. 23앤드미는 내 위험도가 평균인 24에서 25퍼센트보다 낮은 14퍼센트라고 계산했지만, 내비지닉스는 17퍼센트, 디코드미는 11퍼센트로 계산했다. 23앤드미의 알고리즘이 아홉 개의 유전인자로 계산한 데 반해 디코드가 스물한 개로 계산했기 때문에 디코드의 결과를 더 신뢰해야 할까? 솔직히 나는 잘 모르겠다.

하지만 몇 년 전 나는 번개 같이 날아온 축구공에 얼굴을 맞고 일요일 아침의 즐거운 축구 경기를 갑자기 중단해야 했던 적이 있다. 축구공의 충격에 별을 볼 수 있을 지경이었다. 이로 인해 나는 부분각막분리라는 질환을 갖게 되었다. 나를 진료한 안과 의사는 내가 얇은각막증 이라는 증상(아마 부분적으로 유전적인)을 가지고 있었고, 축구공에 얻어맞자(환경요인) 각막분리라는 병이 일어난 것이라고 설명했다. 23앤드미 분석 보고서에서 얇은각막증에 대한 유전정보를 찾아보았지만 실망스럽게도 그에 관해서는 아무것도 찾을 수 없었다. 적어도 아직까지는 말이다.

중지 명령

23앤드미는 일반 소비자를 대상으로 유전정보 서비스사업을 시작할 때부터 철저히 조심하는 것이 하나 있다. 즉, 회사 로고를 담고 있는 모든 마케팅 자료, 웹사이트 그리고 공적인 문서에 철저히 그들의 정보 서비스가 질병의 진단이 아닌 교육에 그 목적이 있다고 명시하는 것이다. 23앤드미는 "23앤드미에서 당신이 받은 정보는 질병의 진단, 예방 및 치료를 위한 소위 의료가 아니다. 더욱이 당신의 현재 건강 상태를 알려주는 것은 더더욱 아니다."라고 못 박는다. "23앤드미의 유전정보 서비스는 교육, 정보 제공 및 연구 목적으로 설계된 것이다."

내비지닉스의 경우, 그들의 헬스컴파스를 위해 직접 상담센터를 운영하며, 고객들의 유전정보에 대한 건강 관련 카운슬링을 제공하고 있다. 그럼에도, 그들 또한 23앤드미와 마찬가지로 자사의 유전정보 서비스에 대해 "우리와 고객의 관계는 의사-환자와는 전혀 다른 것이다. 우리는 고객들에게 의학적 권고를 하려는 것이 아니다"라는 부분을 지나칠 정도로 강조한다.

그럼에도 불구하고, (그 당시에) 가장 인구가 많은 주인 뉴욕 주와 캘리포니아 주는 연방정부 차원에서 그에 관한 어떤 안전망도 만들어지지 않은 상태에서 급속도로 유전정보 서비스가 퍼져나갈 기미를 보이자 아예 불법으로 만들어버렸다. 2008년 초, 뉴욕 주는 공식적인 허락 없이 뉴욕 주민들에게 유전정보 서비스를 제공할 수 없다고 서른한 개 회사들에게 경고했다.

뉴욕이 빗장을 잠갔지만 누구도 캘리포니아 주까지 이 분야에 문을 걸어 잠그리라 예상치 못했다. 하지만 2008년 6월 9일 캘리포니아 공공보건부(Californias Department of Public Health, CDPH) 실험 분야 서비스(Laboratory Field Services, LFS) 책임자 캐런 니컬은 서둘러 열세 개의 개인 유전정보 서비스회사들에게 서비스 중지 및 중단 공고를 보냈다. 니컬의 조치는 온라인상으로 제공되는 서비스의 가격과 품질에 대한 소비자들의 불만이 접수되면서부터였다. CDPH 대변인은 "사람들은 그들이 제공하는 정보의 정확성과 몇몇 회사의 공격적 마케팅에 대해 우려했다"고 말했다. 니컬의 서비스 중단 통보는 열세 개의 유전정보 서비스회사들이 2주 안에 이 통보 내용에 따라 영업을 중단하거나 매일 10,000달러의 벌금을 감당하며 이 조치에 맞서거나 둘 중 하나를 선택하게 만들었다.

CDPH는 세 가지 조항을 만들었다. 첫째, 캘리포니아 주민들에게 유전자 관련 테스트를 제공하는 모든 회사는 캘리포니아 내의 의료 실험실로서 자격을 취득해야 한다. 둘째, 그 연구실은 연방 의료실험관리법령(Clinical Laboratory Improvement Amendments, CLIA)에 따라 적절한 기준을 갖추어야 한다. 셋째, 그 테스트는 반드시 의사에 의해서 주문되어야 한다.

CDPH 측과 협조나 규제가 필요하다는 이야기가 오가는 와중에도 23앤드미와 내비지닉스는 평상시와 다름없이 사업을 계속해나갔다. 23앤드미는 그간 "개인 유전정보 산업을 위한 바람직한 규제 법안을 만들고자" 함께 노력했노라고 입장을 밝혔다. 내비지닉스는 이미 캘리포니아 법을 준수하고 있노라고 주장했다. 그들의 실험은 CLIA의 허가를 받은 캘리포니아의 연구실에서 캘리포니아 주 면허를 가진 의사에 의해 진행되고 있다.

그리고 우리들

1,000달러 게놈 시대의 도래는 그간 상상도 할 수 없었던 흥미로운 연구들을 가능케 만들고 있다. 세상 각지에 흩어진 수많은 인종들의 유전자를 읽어봄으로써 인간이 어떤 방식으로 진화해왔는지 우리는 비로소 자세히 들여다보고 있다.

1,000달러 게놈이 기여할 수 있는 의학적 분야는 끝이 없다. 프랜시스 콜린스는 1,000달러로 가격이 떨어진다면 1억 달러를 들여서 100,000명의 유전자를 읽어보자고 외친다. 서른 개의 주요 질병(암, 천식, 심장병 그리고 정신질환 등)을 골라 각각 환자 2,500명씩의 유전코드를 읽어내면, 실제 그들의 유전자에서 어떤 변형들이 이런 질병을 일으키는지 알아낼 수 있지 않을까 기대하고 있다. 그는 또 무병장수하는 사람들 25,000명의 유전코드를 읽어내어, 그들의 유전자에 어떤 공통점이 있기에 이렇게 장수할 수 있는지 알아보자고 한다. 현재 약 4,000개 정도의 유전질환들이 있는데, 계산대로라면 스무 쌍 중 한 쌍의 부부는 이런 유전병이 있는 아이를 출산하고 있다. 과연 역사는 이런 비극을 되풀이할 것인가? 의학이 인류의 역사에서 천연두와 소아마비를 몰아낼 수 있을 것이라고 기대하고 있다.

인간 유전코드가 최초로 밝혀진 뒤 10년이 흘렀다. 한 개인의 유전정보를 읽어내는 비용이 2000년 10억 달러에서 2007년 100만 달러로 줄어들었고, 드디어 2010년에는 1,000달러 근처에 도달해 있다. 다음 세대의 기술들은 인간의 전체 유전정보를 읽는 비용을 100달러 또는 그 이하로 낮추고 또 낮추어갈 것이다. 문제는, 우리가 이를 분석할 적절한 소프트웨어가 없다면 유전코드 자체를 읽어내는 비용은 줄어들겠지만, 30억 개에 해당하는 문자들을 해석하고 분석하는 비용은 오히려 늘어날지도 모른다는 것이다. 한편으로는 또 그렇지도 않다. 급속도로 일상화되고 있는 스마트폰의 앱(스마트폰용 소프트웨어) 중에는 이미 자신의 유전코드를 업로드하면 그에 상응하는 질병, 약, 치료 등의 정보를 제공하는 것도 만들어졌다.

2007년 로스버그가 제임스 왓슨의 첫 번째 개인 유전정보를 발표하기 직전, 그는 이렇게 말했다. "내 생각에 제임스의 유전자는 우리 모두의 미래를 여는 첫 번째 열쇠가 될 것 같아요." 어떤가, 정말 그렇지 않은가?

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